 |
| Dystonia tends to worsen with fatigue, stress and negative emotional states (Getty/iStock) |
Natalia Brandín de la Cruz
Rối loạn trương lực cơ là một rối loạn của hệ thần kinh trung ương có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi
Khi nghĩ đến rối loạn vận động, chứng run liên quan đến bệnh Parkinson có lẽ là điều đầu tiên chúng ta nghĩ đến. Tuy nhiên, còn có những tình trạng khác cũng gây suy nhược không kém và ít được biết đến hơn, ảnh hưởng sâu sắc đến chất lượng cuộc sống của những người mắc phải.
Một trong số đó là chứng loạn trương lực cơ, một rối loạn của hệ thần kinh trung ương có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi và ảnh hưởng đến không dưới 1% dân số thế giới. Chứng bệnh này đặc trưng bởi các cơn co thắt cơ không tự chủ kéo dài hoặc ngắt quãng, có thể gây ra các chuyển động và tư thế vặn xoắn bất thường, thường kèm theo đau và biến dạng khớp. Các chuyển động loạn trương lực cơ cũng có thể liên quan đến chứng run.
Chứng loạn trương lực cơ có xu hướng trở nên trầm trọng hơn khi mệt mỏi, căng thẳng và các trạng thái cảm xúc tiêu cực, nhưng sẽ cải thiện khi ngủ và khi thư giãn. Cường độ của chứng bệnh cũng có thể được giảm bớt bằng cách sử dụng các thủ thuật cảm giác - các cử chỉ tự nguyện như chạm vào cằm hoặc lông mày, hoặc ngậm tăm hoặc quàng khăn quanh cổ.
Loạn trương lực cơ có thể do nhiều nguyên nhân gây ra. Nó có thể do di truyền, kết quả của một số đột biến gen ảnh hưởng đến sự dẫn truyền dopamine hoặc các mạch máu trong hạch nền não. Ngoài ra còn có loạn trương lực cơ thứ phát, hay còn gọi là loạn trương lực cơ mắc phải. Tình trạng này gây ra bởi tổn thương cấu trúc của hệ thần kinh trung ương (do chấn thương, đột quỵ, viêm não hoặc khối u), tiếp xúc với thuốc, hoặc các bệnh chuyển hóa hoặc thoái hóa. Cuối cùng, có loạn trương lực cơ vô căn, nghĩa là nguồn gốc của nó không rõ ràng. Đây là dạng phổ biến nhất.
Nhiều triệu chứng
Dạng rối loạn phổ biến nhất ở người lớn là loạn trương lực cơ khu trú hoặc đơn độc, ảnh hưởng đến một vùng cụ thể của cơ thể. Trong nhóm này, dạng phổ biến nhất và được biết đến nhiều nhất là loạn trương lực cơ cổ (co thắt cổ vẹo), ảnh hưởng đến các cơ ở cổ và đôi khi cả vai. Biểu hiện của tình trạng này là các cử động đầu từ bên này sang bên kia (như thể nói "không") hoặc lên xuống (như thể nói "có").
 |
| The most common is cervical dystonia (spasmodic torticollis), which involves the muscles of the neck and sometimes also the shoulder (Getty/iStock) |
Các loại loạn trương lực cơ cục bộ khác bao gồm:
- Co thắt mí mắt: các cử động không tự chủ của cơ mí mắt, dẫn đến chớp mắt quá mức hoặc nhắm mắt không tự chủ.
- Chuột rút khi viết: Tình trạng này ảnh hưởng đến bàn tay và cánh tay trong các hoạt động cụ thể, chẳng hạn như viết.
- Loạn trương lực cơ hàm mặt: tình trạng này gây ra sự co thắt cơ ở phần dưới của khuôn mặt và các cơ nông ở cổ. Đôi khi ảnh hưởng đến lưỡi.
- Loạn trương lực thanh quản hoặc loạn trương lực co thắt: sự co thắt bất thường của các cơ điều chỉnh việc đóng mở dây thanh quản, gây khó khăn khi nói.
Ngoài loạn trương lực cơ cục bộ, còn có các dạng loạn trương lực cơ khác: loạn trương lực cơ phân đoạn, liên quan đến hai hoặc nhiều phần liền kề của cơ thể (chẳng hạn như hội chứng Meige, ảnh hưởng đến các cơ mặt, hàm và lưỡi); loạn trương lực cơ toàn thân, liên quan đến hầu hết cơ thể, bao gồm thân và chân tay; loạn trương lực cơ bán phần, ảnh hưởng đến toàn bộ một bên cơ thể; và loạn trương lực cơ đa ổ, liên quan đến hai hoặc nhiều phần riêng biệt của cơ thể.
Điều trị loạn trương lực cơ
Mặc dù loạn trương lực cơ không có cách chữa khỏi, nhưng có những phương pháp điều trị có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Điều quan trọng là phải có một đội ngũ chuyên gia liên ngành bao gồm các bác sĩ thần kinh, bác sĩ vật lý trị liệu, bác sĩ trị liệu nghề nghiệp, bác sĩ trị liệu ngôn ngữ và bác sĩ tâm lý chuyên về rối loạn vận động.
Một phương pháp tiếp cận toàn diện kết hợp chăm sóc y tế, hỗ trợ tinh thần và sự đồng hành của con người có thể tạo ra sự khác biệt lớn và giúp bệnh nhân lấy lại sự tự tin.
Trong các nhóm này, vật lý trị liệu đóng một vai trò quan trọng. Nghiên cứu này tập trung vào việc tăng cường khả năng vận động, giảm đau và giúp bệnh nhân kiểm soát các cử động không tự chủ, từ đó cải thiện chức năng và mang lại cho họ sự tự chủ hơn trong cuộc sống hàng ngày.
Một số lĩnh vực nghiên cứu hiện đang được quan tâm trong lĩnh vực loạn trương lực cơ bao gồm phát triển các nghiên cứu di truyền, các liệu pháp dược lý mới và các can thiệp kích thích não.
Một tình trạng suy nhược
Theo dữ liệu từ Hiệp hội Thần kinh học Tây Ban Nha, hơn 20.000 người bị ảnh hưởng bởi một số loại loạn trương lực cơ ở Tây Ban Nha.
Tuy nhiên, con số này có thể còn cao hơn nữa vì loạn trương lực cơ là một trong những rối loạn vận động ít được chẩn đoán nhất. Nó thường bị nhầm lẫn với chứng run Parkinson và run vô căn, cũng như các chứng tics, giật rung cơ (một loại vận động nhanh, không tự chủ khác), rối loạn vận động tâm lý và thậm chí là vẹo cột sống.
Điều trị loạn trương lực cơ
Mặc dù loạn trương lực cơ không có cách chữa khỏi, nhưng có những phương pháp điều trị có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Điều quan trọng là phải có một đội ngũ chuyên gia liên ngành bao gồm các bác sĩ thần kinh, bác sĩ vật lý trị liệu, bác sĩ trị liệu nghề nghiệp, bác sĩ trị liệu ngôn ngữ và bác sĩ tâm lý chuyên về rối loạn vận động.
Một phương pháp tiếp cận toàn diện kết hợp chăm sóc y tế, hỗ trợ tinh thần và sự đồng hành của con người có thể tạo ra sự khác biệt lớn và giúp bệnh nhân lấy lại sự tự tin.
Trong các nhóm này, vật lý trị liệu đóng một vai trò quan trọng. Nghiên cứu này tập trung vào việc tăng cường khả năng vận động, giảm đau và giúp bệnh nhân kiểm soát các cử động không tự chủ, từ đó cải thiện chức năng và mang lại cho họ sự tự chủ hơn trong cuộc sống hàng ngày.
Một số lĩnh vực nghiên cứu hiện đang được quan tâm trong lĩnh vực loạn trương lực cơ bao gồm phát triển các nghiên cứu di truyền, các liệu pháp dược lý mới và các can thiệp kích thích não.
Một tình trạng suy nhược
Theo dữ liệu từ Hiệp hội Thần kinh học Tây Ban Nha, hơn 20.000 người bị ảnh hưởng bởi một số loại loạn trương lực cơ ở Tây Ban Nha.
Tuy nhiên, con số này có thể còn cao hơn nữa vì loạn trương lực cơ là một trong những rối loạn vận động ít được chẩn đoán nhất. Nó thường bị nhầm lẫn với chứng run Parkinson và run vô căn, cũng như các chứng tics, giật rung cơ (một loại vận động nhanh, không tự chủ khác), rối loạn vận động tâm lý và thậm chí là vẹo cột sống.
 |
| Dystonia is often confused with Parkinson’s tremor and essential tremor (PA) |
Đây là một căn bệnh gây suy nhược cơ thể nghiêm trọng, và ảnh hưởng của nó đến chất lượng cuộc sống không chỉ giới hạn ở những khó khăn về thể chất - bản chất mãn tính của chứng loạn trương lực cơ khiến bệnh nhân thường bị căng thẳng, lo lắng và trầm cảm.
Để dễ hình dung, hầu hết các thành viên của Hiệp hội Loạn trương lực cơ Tây Ban Nha (ALDE) có tỷ lệ khuyết tật được công nhận từ 33% đến 65%. Trong nhiều trường hợp, tỷ lệ này còn cao hơn.
Những người mắc chứng bệnh này thường không muốn nói về những gì đang xảy ra với họ hoặc xuất hiện trước công chúng, điều này khiến căn bệnh càng trở nên vô hình. Đau đớn dai dẳng, rối loạn cảm xúc và kỳ thị xã hội khiến nhiều người trong số họ phải sống cuộc sống ẩn dật.
Nguồn lực và hỗ trợ
Có một số tổ chức cung cấp hỗ trợ, thông tin và nguồn lực cho những người bị ảnh hưởng bởi chứng loạn trương lực cơ và gia đình của họ:
- Các hiệp hội bệnh nhân như Quỹ Nghiên cứu Y khoa Loạn trương lực cơ, Loạn trương lực cơ Châu Âu và Hiệp hội Loạn trương lực cơ Tây Ban Nha.
- Các nhóm hỗ trợ dành cho bệnh nhân và gia đình, giúp chia sẻ kinh nghiệm và chiến lược kiểm soát bệnh.
Nâng cao nhận thức cộng đồng, đào tạo các chuyên gia chăm sóc sức khỏe và thúc đẩy nghiên cứu cơ bản và lâm sàng là những bước thiết yếu để cải thiện tiên lượng cho những người mắc chứng rối loạn này.
Các triệu chứng của chứng loạn trương lực cơ (NHS)
Các triệu chứng của chứng loạn trương lực cơ bao gồm:
- Chuột rút và co thắt cơ không kiểm soát
- Các bộ phận cơ thể bị vặn vẹo theo những tư thế bất thường – chẳng hạn như cổ bị vặn sang một bên hoặc bàn chân bị xoay vào trong
- Rung giật (run rẩy)
- Chớp mắt không kiểm soát
What is dystonia? The debilitating but widely underdiagnosed disorder
Dystonia is a disorder of the central nervous system that can appear at any age
When we think of movement disorders, the tremors associated with Parkinson’s disease are probably what first spring to mind. However, there are other equally debilitating and much less well-known conditions that profoundly affect quality of life for those who suffer from them.
One of these is dystonia, a disorder of the central nervous system that can appear at any age and affects no less than 1% of the world’s population. It is characterised by sustained or intermittent involuntary muscle contractions, which can cause abnormal twisting movements and postures, often accompanied by pain and joint deformity. Dystonic movements can also be associated with tremors.
Dystonia tends to worsen with fatigue, stress and negative emotional states, but improves during sleep and with relaxation. Its intensity can also be reduced by using sensory tricks – voluntary gestures such as touching the chin or eyebrows, or putting a toothpick in the mouth or a scarf around the neck.
Dystonia can be caused by a wide range of possible triggers. It can be hereditary, the result of certain genetic mutations that affect dopamine transmission or circuits in the basal ganglia of the brain. There is also secondary, or acquired, dystonia. This is caused by structural damage to the central nervous system (by trauma, stroke, encephalitis or tumours), exposure to drugs, or metabolic or degenerative diseases. Lastly, there is idiopathic dystonia, meaning its origin is unknown. This is the most common.
When we think of movement disorders, the tremors associated with Parkinson’s disease are probably what first spring to mind. However, there are other equally debilitating and much less well-known conditions that profoundly affect quality of life for those who suffer from them.
One of these is dystonia, a disorder of the central nervous system that can appear at any age and affects no less than 1% of the world’s population. It is characterised by sustained or intermittent involuntary muscle contractions, which can cause abnormal twisting movements and postures, often accompanied by pain and joint deformity. Dystonic movements can also be associated with tremors.
Dystonia tends to worsen with fatigue, stress and negative emotional states, but improves during sleep and with relaxation. Its intensity can also be reduced by using sensory tricks – voluntary gestures such as touching the chin or eyebrows, or putting a toothpick in the mouth or a scarf around the neck.
Dystonia can be caused by a wide range of possible triggers. It can be hereditary, the result of certain genetic mutations that affect dopamine transmission or circuits in the basal ganglia of the brain. There is also secondary, or acquired, dystonia. This is caused by structural damage to the central nervous system (by trauma, stroke, encephalitis or tumours), exposure to drugs, or metabolic or degenerative diseases. Lastly, there is idiopathic dystonia, meaning its origin is unknown. This is the most common.
A wide range of symptoms
The most widespread form of the disorder in adults is focal or isolated dystonia, which affects a specific region of the body. Within this category, the best known and most common is cervical dystonia (spasmodic torticollis), which involves the muscles of the neck and sometimes also the shoulder. It manifests as head movements from side to side (as if saying “no”) or up and down (as if saying “yes”).
Other types of focal dystonia include the following:
Treating dystonia
The most widespread form of the disorder in adults is focal or isolated dystonia, which affects a specific region of the body. Within this category, the best known and most common is cervical dystonia (spasmodic torticollis), which involves the muscles of the neck and sometimes also the shoulder. It manifests as head movements from side to side (as if saying “no”) or up and down (as if saying “yes”).
Other types of focal dystonia include the following:
- Blepharospasm: involuntary movements of the eyelid muscles, resulting in excessive blinking or involuntary closing of the eyes
- Writer’s cramp: This affects the hand and arm during specific activities, such as writing
- Oromandibular dystonia: this causes muscle contractions in the lower part of the face and the superficial muscles of the neck. It sometimes affects the tongue
- Laryngeal dystonia or spasmodic dysphonia: the abnormal contraction of the muscles that regulate the opening and closing of the vocal cords, causing speech difficulties.
Treating dystonia
Although dystonia has no cure, there are treatments that can significantly improve the patient’s quality of life. It is important to have an interdisciplinary team of professionals that includes neurologists, physiotherapists, occupational therapists, speech therapists, and psychologists specialising in movement disorders.
A comprehensive approach that combines medical care, emotional support, and human companionship can make a major difference and help patients regain their confidence.
Within these teams, physiotherapy plays a key role. It focuses on increasing mobility, reducing pain and helping patients manage involuntary movements, thereby improving functionality and giving them greater independence in their daily lives.
Some current areas of interest in dystonia research include the development of genetic studies, new pharmacological therapies, and brain stimulation interventions.
A debilitating condition
According to data from the Spanish Society of Neurology, more than 20,000 people are affected by some type of dystonia in Spain.
However, there could be many more because dystonia is one of the most widely underdiagnosed movement disorders. It is often confused with Parkinson’s tremor and essential tremor, as well as tics, myoclonies (another type of rapid, involuntary movement), psychogenic movement disorder, and even scoliosis.
It is a highly debilitating disease, and its impact on quality of life is not limited to physical difficulties – dystonia’s chronic nature means that patients commonly suffer from stress, anxiety and depression.
To give an idea, most members of the Spanish Dystonia Association (ALDE) have a recognised disability rating between 33% and 65%. In many cases, this is higher.
People with this condition are often not inclined to talk about what is happening to them or to show themselves in public, which makes the disease even more invisible. Continuous pain, emotional disorders and social stigma cause many of them to lead lives of seclusion.
Resources and support
A comprehensive approach that combines medical care, emotional support, and human companionship can make a major difference and help patients regain their confidence.
Within these teams, physiotherapy plays a key role. It focuses on increasing mobility, reducing pain and helping patients manage involuntary movements, thereby improving functionality and giving them greater independence in their daily lives.
Some current areas of interest in dystonia research include the development of genetic studies, new pharmacological therapies, and brain stimulation interventions.
A debilitating condition
According to data from the Spanish Society of Neurology, more than 20,000 people are affected by some type of dystonia in Spain.
However, there could be many more because dystonia is one of the most widely underdiagnosed movement disorders. It is often confused with Parkinson’s tremor and essential tremor, as well as tics, myoclonies (another type of rapid, involuntary movement), psychogenic movement disorder, and even scoliosis.
It is a highly debilitating disease, and its impact on quality of life is not limited to physical difficulties – dystonia’s chronic nature means that patients commonly suffer from stress, anxiety and depression.
To give an idea, most members of the Spanish Dystonia Association (ALDE) have a recognised disability rating between 33% and 65%. In many cases, this is higher.
People with this condition are often not inclined to talk about what is happening to them or to show themselves in public, which makes the disease even more invisible. Continuous pain, emotional disorders and social stigma cause many of them to lead lives of seclusion.
Resources and support
Several organisations exist to offer support, information and resources for those affected by dystonia, and for their families:
- Patient associations such as the Dystonia Medical Research Foundation, Dystonia Europe and the Spanish Dystonia Association.
- Supports Groups for patients and family members that help share experiences and strategies for managing the disease.
Raising public awareness, training healthcare professionals and promoting basic and clinical research are essential steps towards improving the prognosis for those who live with this disorder.
Symptoms of dystonia NHS
Symptoms of dystonia include:
- uncontrolled muscle cramps and spasms
- parts of your body twisting into unusual positions – such as your neck being twisted to the side or your feet turning inwards
- shaking (tremors)
- uncontrolled blinking
